czynnik V Leiden (mutacja genu V czynnika krzepnięcia krwi) sprzyja powstawaniu zakrzepicy żylnej i tętniczej, zawału serca czy udaru mózgu. Uważa się, że homozygotyczni nosiciele mutacji są obciążeni większym ryzykiem rozwoju zakrzepicy niż heterozygoty. W literaturze znajdują się liczne doniesienia potwierdzające znaczenie mutacji czynnika V Leiden w rozwoju zakrzepicy żył głębokich, głównie u osób należących do rasy kaukaskiej. Są również dowody na związek mutacji czynnika V Leiden z występowaniem poronień nawracających,
mutacja genu protrombiny 20210GA (II czynnika krzepnięcia krwi) Obecność powyższego wariantu genetycznego skutkuje wzrostem stężenia protrombiny w osoczu krwi nawet o 20%, co klinicznie powoduje nasiloną aktywność układu krzepnięcia i zwiększenie ryzyka występowania powikłań zakrzepowych. Ryzyko zakrzepicy przy obecności polimorfizmu 20210G>A jest istotnie zwiększone, jednak nie do takiego stopnia jak w przypadku czynnika V Leiden. Wzrost stężenia protrombiny poprzez wpływ na adhezję komórek, proliferację mięśni gładkich i powstawanie naczyń krwionośnych może negatywnie wpływać na funkcjonowanie łożyska i być przyczyną nawracających utrat ciąż. Szacuje się, że u nosicielek genotypu 20210GA ryzyko poronienia jest zwiększone ponad dwukrotnie. W związku z tym jednym z najczęściej rekomendowanych badań genetycznych w przypadku poronień nawracających jest oznaczanie tego właśnie polimorfizmu,
mutacja C677T i mutacja A1298C w genie MTHFR –W wyniku polimorfizmu genu dochodzi do zmiany termolabliności MTHFR i znacznej redukcji aktywności enzymu. Prowadzi to do kumulacji homocysteiny i rozwoju hiperhomocysteinemii oraz redukcji stężenia folianów w surowicy i erytrocytach badanych pacjentów. Hiperhomocysteinemia jest niezależnym czynnikiem zwiększającym ryzyko wystąpienia zakrzepicy. Uważa się, że jest jedną z przyczyn chorób układu sercowo-naczyniowego, w tym także powikłań zakrzepowo-zatorowych. U kobiet ciężarnych poza istotnym zwiększeniem ryzyka występowania poronień nawracających, może również prowadzić do rozwoju stanu przedrzucawkowego, hipotrofii płodu, przedwczesnego oddzielenia łożyska, porodu przedwczesnego, zgonu wewnątrzmacicznego, a ponadto wad cewy nerwowej oraz rozszczepu wargi i podniebienia u płodu, • mutacja genu PAI-1- dla prawidłowego procesu implantacji zarodka niezwykle istotna jest inwazja cytotrofoblastu w ścianę macicy, co ma miejsce zwykle między 8 a 10 tygodniem ciąży. PAI-1, natomiast wspólnie z innymi czynnikami fibrynolitycznymi odgrywa istotną rolę w kontroli procesów proteolitycznych, przebudowy w obrębie tkanek oraz migracji komórek w czasie inwazji trofoblastu. W związku z tym uważa się, że zmienione stężenie PAI-1 uwarunkowane występowaniem polimorfizmów jego genu może skutkować wystąpieniem poronień zwłaszcza w I trymestrze ciąży,
mutacja czynnika V R2 – sprzyja powstawaniu zakrzepicy żylnej.
Przewiń do góry
Ta strona używa plików cookie. Zakładamy, że wszystko jest w porządku, ale możesz je wyłączyć jeśli chcesz.AkceptujeWięcej informacji
Polityka prywatności i cookies
Privacy Overview
This website uses cookies to improve your experience while you navigate through the website. Out of these, the cookies that are categorized as necessary are stored on your browser as they are essential for the working of basic functionalities of the website. We also use third-party cookies that help us analyze and understand how you use this website. These cookies will be stored in your browser only with your consent. You also have the option to opt-out of these cookies. But opting out of some of these cookies may affect your browsing experience.
Necessary cookies are absolutely essential for the website to function properly. This category only includes cookies that ensures basic functionalities and security features of the website. These cookies do not store any personal information.
Any cookies that may not be particularly necessary for the website to function and is used specifically to collect user personal data via analytics, ads, other embedded contents are termed as non-necessary cookies. It is mandatory to procure user consent prior to running these cookies on your website.