mit I
Jestem zdrowa/y to nie muszę robić badań genetycznych. NIE! Jedną z przyczyn niepowodzeń ciąż są nieprawidłowości chromosomowe, które identyfikuje się w badaniu kariotypu.
I tak – osoba będąca nosicielem takiej zmiany (czyli aberracji) z zasady jest osobą zdrową, bez wad, zaburzeń rozwojowych, co wynika z faktu, że ilość materiału genetycznego jest u niej prawidłowa. Niepowodzenia ciąż mogą u nosicieli występować, jako skutek wystąpienia u potomstwu zaburzeń dotyczących materiału genetycznego, czyli w sytuacji kiedy dziecko ma nieprawidłową ilość materiału genetycznego.
mit II
Mamy już zdrowe dziecko to na pewno przyczyna niepowodzeń ciąż nie jest genetyczna.
NIE! Jak napisałam powyżej, jeśli w badaniu kariotypu osoba zostanie zidentyfikowana jako nosiciel to w niemal 100% przypadków urodzenia zdrowego dziecka jest możliwe. Z powodu nosicielstwa zwiększone jest jednak ryzyko poronień, wystąpienia wad wrodzonych czy zaburzeń rozwoju u dziecka.
mit III
W mojej rodzinie nie było chorób genetycznych to nie muszę robić badań genetycznych w związku z niepowodzeniami ciąży.
NIE! Brak chorób w rodzinie niestety nie wyklucza nosicielstwa aberracji chromosomowej jako przyczyny naszych problemów położniczych. Po pierwsze u innych ten problem mógł się nie ujawnić, a po drugie i ważniejsze – nieprawidłowości genetyczne mogą się w rodzinie dopiero ujawnić i stąd to niestety ja jestem tą pierwszą osobą.
mit IV
Mam stwierdzoną mutację w genie MTHFR więc muszę przyjmować większe dawki kwasu foliowego.
NIE! Rozpoznanie zmian w genie MTFHR absolutnie nie jest wskazaniem do stosowania przed ciążą większej ilości kwasu foliowego. Wymagana dawka to zawsze 0,4 mg. W zależności od układu zmian w tym genie (homozygota lub heterozygota) oraz konkretnej mutacji dodatkowe zale4cenia mogą obejmować postać etylowaną kwasu foliowego czy inne witaminy z grupy B.
Konsultacja medyczna: Prof. nadzw. dr hab. n. med. Aleksandry Jezela-Stanek, genetyk kliniczny z CM Angelius Provita.
