Strona główna » Strefa wiedzy » Zakres badań diagnostycznych » Mutacje w genie CFTR (mukowiscydoza- CF) – badanie genetyczne
Mutacje genu CFTR odpowiedzialne są za mukowiscydozę (częstość występowania 1/2500 żywych urodzeń). Mukowiscydoza jest bardzo ciężkim schorzeniem wieloukładowym, z objawami ze strony układu oddechowego, układu pokarmowego oraz układu moczowo-płciowego u mężczyzn. Organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających narządy śluzowe.
U mężczyzn w/w mutacje mogą być również przyczyną niektórych form niepłodności męskiej takich jak obustronny brak/niedrożność przewodów nasiennych czy też azoospermia obstrukcyjna.
Zmiany w genie CFTR związane są nie tylko z mukowiscydozą, istnieje cała grupa chorób tzw. CFTR-zależnych. Zaliczyć do nich można m.in. niektóre postaci niepłodności męskiej Wykonanie badania genu CFTR w celu identyfikacji najczęstszych mutacji jest obecnie standardem w trakcie procedury wspomaganego rozrodu. Celem badania jest próba ustalenia przyczyny niepłodności męskiej oraz określenia prawdopodobieństwa urodzenia się dziecka chorego na mukowiscydozę. Prawie 95% mężczyzn z CF jest niepłodnych w wyniku azoospermii spowodowanej włóknieniem, atrofią lub całkowitym brakiem nasieniowodów, najądrza, pęcherzyków nasiennych. Może to być jedyny objaw kliniczny nietypowej postaci CF.
U kobiet zapłodnienie może być utrudnione z powodu zbyt gęstego śluzu w szyjce macicy.
Przewiń do góry